Cataract-ataxia-deafness syndrome
ORPHA:1368DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)9
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000519Developmental cataract
HP:0000762Decreased nerve conduction velocity
HP:0001251Ataxia
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001276Hypertonia
HP:0001284Areflexia
HP:0008615Adult onset sensorineural hearing impairment
HP:0009830Peripheral neuropathy
Частый (30–79%)4
HP:0000505Visual impairment
HP:0000639Nystagmus
HP:0001337Tremor
HP:0004322Short stature
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)