Cataract-aberrant oral frenula-growth delay syndrome
ORPHA:1373Malformation syndromeChildhood
Фенотипы (HPO)10
Частый (30–79%)10
HP:0000023Inguinal hernia
HP:0000191Accessory oral frenulum
HP:0000286Epicanthus
HP:0000508Ptosis
HP:0000518Cataract
HP:0001048Cavernous hemangioma
HP:0001537Umbilical hernia
HP:0004322Short stature
HP:0008499High hypermetropia
HP:0000358Posteriorly rotated ears
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)