Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome
ORPHA:1375Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)8
HP:0000174Abnormal palate morphology
HP:0000519Developmental cataract
HP:0000691Microdontia
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002162Low posterior hairline
HP:0002230Generalized hirsutism
HP:0005280Depressed nasal bridge
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)