Madras motor neuron disease
ORPHA:137867DiseaseNot applicable, X-linked recessiveAdolescent, Adult, Childhood
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)2
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0001283Bulbar palsy
Частый (30–79%)6
HP:0001621Weak voice
HP:0002460Distal muscle weakness
HP:0003487Babinski sign
HP:0003693Distal amyotrophy
HP:0006801Hyperactive deep tendon reflexes
HP:0007289Limb fasciculations
Периодический (5–29%)7
HP:0000360Tinnitus
HP:0000505Visual impairment
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001315Reduced tendon reflexes
HP:0001317Abnormal cerebellum morphology
HP:0002015Dysphagia
HP:0100753Schizophrenia
Очень редкий (1–4%)2
HP:0007663Reduced visual acuity
HP:0010628Facial palsy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 200 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)