Cataract-nephropathy-encephalopathy syndrome
ORPHA:1380Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)5
HP:0000124Renal tubular dysfunction
HP:0000518Cataract
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0004322Short stature
Частый (30–79%)1
HP:0000639Nystagmus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)