Cataract-deafness-hypogonadism syndrome
ORPHA:1383Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)6
Частый (30–79%)6
HP:0000135Hypogonadism
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000519Developmental cataract
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0004322Short stature
HP:0004554Generalized hypertrichosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)