Cortical blindness-intellectual disability-polydactyly syndrome
ORPHA:1389Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)12
HP:0000174Abnormal palate morphology
HP:0000308Microretrognathia
HP:0000343Long philtrum
HP:0000649Abnormality of visual evoked potentials
HP:0001162Postaxial hand polydactyly
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0003196Short nose
HP:0004322Short stature
HP:0004326Cachexia
HP:0011220Prominent forehead
HP:0100704Cerebral visual impairment
Частый (30–79%)2
HP:0001276Hypertonia
HP:0001347Hyperreflexia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)