Perioral myoclonia with absences
ORPHA:139426DiseaseChildhood
Фенотипы (HPO)10
Облигатный (100%)2
HP:0002069Bilateral tonic-clonic seizure
HP:0010850EEG with spike-wave complexes
Очень частый (80–99%)4
HP:0002371Loss of speech
HP:0004372Reduced consciousness/confusion
HP:0011168Eyelid myoclonias
HP:0012462Chin myoclonus
Частый (30–79%)3
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002121Generalized non-motor (absence) seizure
HP:0002123Generalized myoclonic seizure
Периодический (5–29%)1
HP:0002527Falls
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)