Leukoencephalopathy with bilateral anterior temporal lobe cysts
ORPHA:139444DiseaseUnknownInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)6
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001270Motor delay
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0002352Leukoencephalopathy
HP:0010576Intracranial cystic lesion
Частый (30–79%)8
HP:0003487Babinski sign
HP:0004302Functional motor deficit
HP:0008936Axial hypotonia
HP:0000252Microcephaly
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000486Strabismus
HP:0001344Absent speech
HP:0002169Clonus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 29 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)