Microtia-eye coloboma-imperforation of the nasolacrimal duct syndrome
ORPHA:139450Malformation syndromeAutosomal dominantNo data available
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)2
HP:0000564Lacrimal duct atresia
HP:0008551Microtia
Частый (30–79%)2
HP:0000612Iris coloboma
HP:0000613Photophobia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)