Autosomal recessive spastic paraplegia type 39
ORPHA:139480DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Частый (30–79%)7
HP:0001258Spastic paraplegia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0003487Babinski sign
HP:0006827Atrophy of the spinal cord
HP:0007002Motor axonal neuropathy
HP:0009055Generalized limb muscle atrophy
Периодический (5–29%)2
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0002066Gait ataxia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)