Isolated cerebellar agenesis
ORPHA:1398Morphological anomalyChildhood
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)3
HP:0000496Abnormality of eye movement
HP:0001251Ataxia
HP:0001252Hypotonia
Частый (30–79%)7
HP:0000252Microcephaly
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000708Atypical behavior
HP:0001250Seizure
HP:0001276Hypertonia
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0100022Abnormality of movement
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)