Charlie M syndrome
ORPHA:1406Malformation syndromeNot applicableNeonatal
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)11
HP:0000160Narrow mouth
HP:0000233Thin vermilion border
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000347Micrognathia
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001171Split hand
HP:0001231Abnormal fingernail morphology
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0008388Abnormal toenail morphology
HP:0009804Tooth agenesis
HP:0100335Non-midline cleft of the upper lip
Частый (30–79%)3
HP:0000322Short philtrum
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0005916Abnormal metacarpal morphology
Периодический (5–29%)2
HP:0000400Macrotia
HP:0001199Triphalangeal thumb
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)