Hemifacial hyperplasia
ORPHA:141145Malformation syndromeNot applicableAntenatal, Infancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)15
Облигатный (100%)1
HP:0005323Hemifacial hypertrophy
Очень частый (80–99%)1
HP:0000324Facial asymmetry
Частый (30–79%)5
HP:0000689Dental malocclusion
HP:0001572Macrodontia
HP:0004411Deviated nasal septum
HP:0012471Thick vermilion border
HP:0100875Hemimacroglossia
Периодический (5–29%)8
HP:0002098Respiratory distress
HP:0002315Headache
HP:0005216Impaired mastication
HP:0006536Airway obstruction
HP:0009900Unilateral deafness
HP:0010807Open bite
HP:0025797Unilateral sensorineural hearing impairment
HP:0040264Jaw pain
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 1.16 | United States | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1.16 | United States | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)