Isolated congenital hypoglossia/aglossia
ORPHA:141152Morphological anomalyInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)4
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0002094Dyspnea
HP:0011470Nasogastric tube feeding in infancy
HP:0011968Feeding difficulties
Частый (30–79%)7
HP:0000171Microglossia
HP:0000347Micrognathia
HP:0001824Weight loss
HP:0002098Respiratory distress
HP:0002781Upper airway obstruction
HP:0006265Aplasia/Hypoplasia of fingers
HP:0011471Gastrostomy tube feeding in infancy
Периодический (5–29%)5
HP:0000175Cleft palate
HP:0005483Abnormal epiglottis morphology
HP:0010566Hamartoma
HP:0011951Aspiration pneumonia
HP:0012478Temporomandibular joint ankylosis
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)