Biemond syndrome type 2
ORPHA:141333DiseaseUnknownAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)12
HP:0000044Hypogonadotropic hypogonadism
HP:0000047Hypospadias
HP:0000135Hypogonadism
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000568Microphthalmia
HP:0000589Coloboma
HP:0000823Delayed puberty
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001513Obesity
HP:0004322Short stature
HP:0005321Mandibulofacial dysostosis
HP:0100258Preaxial polydactyly
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)