Cholestasis-lymphedema syndrome
ORPHA:1414DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)12
HP:0000952Jaundice
HP:0001004Lymphedema
HP:0001080Biliary tract abnormality
HP:0002017Nausea and vomiting
HP:0002027Abdominal pain
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0003077Hyperlipidemia
HP:0003110Abnormality of urine homeostasis
HP:0006566Neonatal cholestatic liver disease
HP:0011985Acholic stools
HP:0012378Fatigue
HP:0100763Abnormality of the lymphatic system
Частый (30–79%)3
HP:0001000Abnormality of skin pigmentation
HP:0001012Multiple lipomas
HP:0001744Splenomegaly
Периодический (5–29%)5
HP:0001394Cirrhosis
HP:0001409Portal hypertension
HP:0002239Gastrointestinal hemorrhage
HP:0002653Bone pain
HP:0004349Reduced bone mineral density
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 47 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)