Lethal recessive chondrodysplasia
ORPHA:1423Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)12
Облигатный (100%)6
HP:0000774Narrow chest
HP:0003026Short long bone
HP:0003950Flared metaphyses (elbow)
HP:0005616Accelerated skeletal maturation
HP:0005789Generalized osteosclerosis
HP:0009826Limb undergrowth
Очень частый (80–99%)2
HP:0000347Micrognathia
HP:0001561Polyhydramnios
Частый (30–79%)4
HP:0000158Macroglossia
HP:0000969Edema
HP:0002098Respiratory distress
HP:0002983Micromelia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)