Choroidal atrophy-alopecia syndrome
ORPHA:1433Malformation syndromeUnknownNeonatal
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)9
HP:0000505Visual impairment
HP:0000968Ectodermal dysplasia
HP:0001231Abnormal fingernail morphology
HP:0002213Fine hair
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
HP:0008070Sparse hair
HP:0008388Abnormal toenail morphology
HP:0100804Ungual fibroma
HP:0200102Sparse or absent eyelashes
Периодический (5–29%)7
HP:0002558Supernumerary nipple
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0007791Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium
HP:0008402Ridged fingernail
HP:0010793Bifid nail
HP:0040262Glue ear
HP:0045074Thin eyebrow
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)