X-linked skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome
ORPHA:1436Malformation syndromeX-linked recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)7
HP:0001156Brachydactyly
HP:0002650Scoliosis
HP:0002949Fused cervical vertebrae
HP:0004322Short stature
HP:0005107Abnormal sacrum morphology
HP:0005819Short middle phalanx of finger
HP:0008467Thoracic hemivertebrae
Частый (30–79%)1
HP:0005978Type II diabetes mellitus
Периодический (5–29%)1
HP:0002023Anal atresia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)