Ring chromosome 1 syndrome
ORPHA:1437Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)13
HP:0000252Microcephaly
HP:0000311Round face
HP:0000343Long philtrum
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000463Anteverted nares
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0000506Telecanthus
HP:0000508Ptosis
HP:0002714Downturned corners of mouth
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0008872Feeding difficulties in infancy
HP:0010720Abnormal hair pattern
HP:0100543Cognitive impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 35 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)