Ring chromosome 17 syndrome
ORPHA:1441Malformation syndromeNot applicable, UnknownChildhood
Фенотипы (HPO)18
Частый (30–79%)6
HP:0000957Cafe-au-lait spot
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001263Global developmental delay
HP:0004322Short stature
HP:0012045Retinal flecks
Периодический (5–29%)12
HP:0000252Microcephaly
HP:0000286Epicanthus
HP:0000347Micrognathia
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001252Hypotonia
HP:0001328Specific learning disability
HP:0001339Lissencephaly
HP:0001510Growth delay
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0001770Toe syndactyly
HP:0030084Clinodactyly
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 18 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)