Ring chromosome 18 syndrome
ORPHA:1442Malformation syndromeAntenatal, Infancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)14
Частый (30–79%)5
HP:0000252Microcephaly
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001263Global developmental delay
HP:0004322Short stature
HP:0100543Cognitive impairment
Периодический (5–29%)9
HP:0000812Abnormal internal genitalia
HP:0000821Hypothyroidism
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0001762Talipes equinovarus
HP:0002463Language impairment
HP:0012448Delayed myelination
HP:0410030Cleft lip
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 70 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)