Ring chromosome 19 syndrome
ORPHA:1443Malformation syndromeAntenatal
Фенотипы (HPO)16
Периодический (5–29%)16
HP:0000252Microcephaly
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000347Micrognathia
HP:0000358Posteriorly rotated ears
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000369Low-set ears
HP:0000426Prominent nasal bridge
HP:0000729Autistic behavior
HP:0000973Cutis laxa
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001510Growth delay
HP:0001762Talipes equinovarus
HP:0002002Deep philtrum
HP:0002194Delayed gross motor development
HP:0011220Prominent forehead
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)