Ring chromosome 20 syndrome
ORPHA:1444Malformation syndromeUnknownAdolescent, Adult, Childhood, Infancy
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)2
HP:0002353EEG abnormality
HP:0032671Non-convulsive status epilepticus without coma
Частый (30–79%)5
HP:0000708Atypical behavior
HP:0001268Mental deterioration
HP:0011153Focal motor seizure
HP:0031951Nocturnal seizures
HP:0200134Epileptic encephalopathy
Периодический (5–29%)5
HP:0000736Short attention span
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001328Specific learning disability
HP:0001510Growth delay
HP:0012758Neurodevelopmental delay
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 50 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)