Ring chromosome 6 syndrome
ORPHA:1448Malformation syndromeAntenatal, Infancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)11
HP:0000252Microcephaly
HP:0000286Epicanthus
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000400Macrotia
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000470Short neck
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0002162Low posterior hairline
HP:0004322Short stature
HP:0009882Short distal phalanx of finger
HP:0100589Urogenital fistula
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 25 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)