Ring chromosome 8 syndrome
ORPHA:1450Malformation syndromeAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)14
HP:0000069Abnormality of the ureter
HP:0000126Hydronephrosis
HP:0000174Abnormal palate morphology
HP:0000286Epicanthus
HP:0000340Sloping forehead
HP:0000348High forehead
HP:0000463Anteverted nares
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001561Polyhydramnios
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002162Low posterior hairline
HP:0003196Short nose
HP:0004097Deviation of finger
HP:0100830Round ear
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)