Cleidorhizomelic syndrome
ORPHA:1453Malformation syndromeAutosomal dominantNeonatal
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)6
HP:0000889Abnormality of the clavicle
HP:0001156Brachydactyly
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0004220Short middle phalanx of the 5th finger
HP:0005019Diaphyseal thickening
HP:0008905Rhizomelia
Частый (30–79%)1
HP:0007598Bilateral single transverse palmar creases
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)