Coloboma of macula-brachydactyly type B syndrome
ORPHA:1471Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)3
HP:0000567Chorioretinal coloboma
HP:0005831Type B brachydactyly
HP:0009882Short distal phalanx of finger
Частый (30–79%)4
HP:0001817Absent fingernail
HP:0011304Broad thumb
HP:0100490Camptodactyly of finger
HP:0100798Fingernail dysplasia
Периодический (5–29%)2
HP:0000104Renal agenesis
HP:0004322Short stature
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)