Uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability
ORPHA:1473Malformation syndromeAutosomal dominantNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)2
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000567Chorioretinal coloboma
Частый (30–79%)4
HP:0000568Microphthalmia
HP:0000612Iris coloboma
HP:0000790Hematuria
HP:0001249Intellectual disability
Периодический (5–29%)10
HP:0000486Strabismus
HP:0000501Glaucoma
HP:0000505Visual impairment
HP:0000508Ptosis
HP:0000518Cataract
HP:0000541Retinal detachment
HP:0000627Posterior embryotoxon
HP:0000639Nystagmus
HP:0000648Optic atrophy
HP:0007957Corneal opacity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 12 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)