Contractures-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome
ORPHA:1484Malformation syndromeAutosomal recessive, X-linked recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)8
HP:0000175Cleft palate
HP:0000632Lacrimation abnormality
HP:0000966Hypohidrosis
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0002804Arthrogryposis multiplex congenita
HP:0100335Non-midline cleft of the upper lip
HP:0100543Cognitive impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)