Cooks syndrome
ORPHA:1487Malformation syndromeAutosomal dominantNeonatal
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)7
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001171Split hand
HP:0001199Triphalangeal thumb
HP:0001810Dystrophic toenail
HP:0008391Dystrophic fingernails
HP:0010624Aplastic/hypoplastic toenail
HP:0011304Broad thumb
Частый (30–79%)1
HP:0008388Abnormal toenail morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 12 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)