Thin ribs-tubular bones-dysmorphism syndrome
ORPHA:1506Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)8
HP:0000174Abnormal palate morphology
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000772Abnormal rib morphology
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002644Abnormality of pelvic girdle bone morphology
HP:0003100Slender long bone
HP:0000358Posteriorly rotated ears
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)