Coxoauricular syndrome
ORPHA:1508Malformation syndromeUnknownNeonatal
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)9
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000413Atresia of the external auditory canal
HP:0002644Abnormality of pelvic girdle bone morphology
HP:0002823Abnormality of femur morphology
HP:0002827Hip dislocation
HP:0002983Micromelia
HP:0004322Short stature
HP:0004349Reduced bone mineral density
HP:0008551Microtia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)