Craniodigital-intellectual disability syndrome
ORPHA:1514Malformation syndromeAutosomal recessive, X-linked recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)13
HP:0000248Brachycephaly
HP:0000347Micrognathia
HP:0000446Narrow nasal bridge
HP:0000527Long eyelashes
HP:0000574Thick eyebrow
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002230Generalized hirsutism
HP:0003196Short nose
HP:0004322Short stature
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0007477Abnormal dermatoglyphics
HP:0010720Abnormal hair pattern
HP:0100874Thick hair
Периодический (5–29%)1
HP:0003298Spina bifida occulta
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)