Craniosynostosis, Philadelphia type
ORPHA:1527Malformation syndromeAutosomal dominantNeonatal
Фенотипы (HPO)3
Очень частый (80–99%)3
HP:0000637Long palpebral fissure
HP:0001363Craniosynostosis
HP:0006101Finger syndactyly
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)