Craniotelencephalic dysplasia
ORPHA:1528Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)3
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001363Craniosynostosis
HP:0002007Frontal bossing
Частый (30–79%)12
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000252Microcephaly
HP:0000505Visual impairment
HP:0000568Microphthalmia
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
HP:0001321Cerebellar hypoplasia
HP:0001339Lissencephaly
HP:0002139Arrhinencephaly
HP:0007330Frontoethmoidal encephalocele
HP:0100842Septo-optic dysplasia
HP:0000358Posteriorly rotated ears
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)