Gómez-López-Hernández syndrome
ORPHA:1532Malformation syndromeNot applicableNeonatal
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)15
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000248Brachycephaly
HP:0000262Turricephaly
HP:0000369Low-set ears
HP:0001251Ataxia
HP:0001317Abnormal cerebellum morphology
HP:0001320Cerebellar vermis hypoplasia
HP:0002293Alopecia of scalp
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0002363Abnormal brainstem morphology
HP:0004322Short stature
HP:0007328Impaired pain sensation
HP:0007957Corneal opacity
HP:0011800Midface retrusion
HP:0100543Cognitive impairment
Частый (30–79%)7
HP:0000233Thin vermilion border
HP:0000298Mask-like facies
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000463Anteverted nares
HP:0000505Visual impairment
HP:0000506Telecanthus
HP:0100797Toenail dysplasia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 36 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)