Craniosynostosis-Dandy-Walker malformation-hydrocephalus syndrome
ORPHA:1538Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)9
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000268Dolichocephaly
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000347Micrognathia
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001305Dandy-Walker malformation
HP:0001321Cerebellar hypoplasia
HP:0002007Frontal bossing
HP:0005472Orbital craniosynostosis
Частый (30–79%)2
HP:0000486Strabismus
HP:0001249Intellectual disability
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)