Cryptomicrotia-brachydactyly-excess fingertip arch syndrome
ORPHA:1547Malformation syndromeAutosomal dominantNeonatal
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)3
HP:0005872Brachytelomesophalangy
HP:0007477Abnormal dermatoglyphics
HP:0009882Short distal phalanx of finger
Частый (30–79%)4
HP:0000048Bifid scrotum
HP:0000506Telecanthus
HP:0001480Freckling
HP:0001800Hypoplastic toenails
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)