Cryptorchidism-arachnodactyly-intellectual disability syndrome
ORPHA:1548Malformation syndromeInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)9
HP:0000268Dolichocephaly
HP:0000486Strabismus
HP:0000768Pectus carinatum
HP:0001166Arachnodactyly
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001252Hypotonia
HP:0002650Scoliosis
HP:0002808Kyphosis
HP:0006703Aplasia/Hypoplasia of the lungs
Частый (30–79%)8
HP:0000035Abnormal testis morphology
HP:0000047Hypospadias
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0001387Joint stiffness
HP:0001608Abnormality of the voice
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0007598Bilateral single transverse palmar creases
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)