Familial benign copper deficiency
ORPHA:1551DiseaseInfancy
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)2
HP:0010978Abnormality of immune system physiology
HP:0011967Decreased circulating copper concentration
Частый (30–79%)6
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0001061Acne
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0002002Deep philtrum
HP:0004322Short stature
Периодический (5–29%)4
HP:0001903Anemia
HP:0002234Early balding
HP:0005019Diaphyseal thickening
HP:0008060Aplasia/Hypoplasia of the fovea
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)