Dahlberg-Borer-Newcomer syndrome
ORPHA:1563Malformation syndromeAutosomal recessive, X-linked recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)15
HP:0000112Nephropathy
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000506Telecanthus
HP:0000821Hypothyroidism
HP:0000829Hypoparathyroidism
HP:0000966Hypohidrosis
HP:0001004Lymphedema
HP:0001072Thickened skin
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001634Mitral valve prolapse
HP:0001798Anonychia
HP:0002230Generalized hirsutism
HP:0002901Hypocalcemia
HP:0004322Short stature
HP:0009882Short distal phalanx of finger
Частый (30–79%)1
HP:0000518Cataract
Периодический (5–29%)1
HP:0000083Renal insufficiency
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)