Retinal degeneration-nanophthalmos-glaucoma syndrome
ORPHA:1574Malformation syndromeAutosomal recessiveAdult
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)6
HP:0000505Visual impairment
HP:0000512Abnormal electroretinogram
HP:0000545Myopia
HP:0000568Microphthalmia
HP:0000648Optic atrophy
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
Периодический (5–29%)1
HP:0000639Nystagmus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)