Non-distal deletion 10q syndrome
ORPHA:1581Malformation syndromeAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)7
HP:0000286Epicanthus
HP:0000486Strabismus
HP:0001251Ataxia
HP:0001252Hypotonia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0007598Bilateral single transverse palmar creases
HP:0100543Cognitive impairment
Частый (30–79%)1
HP:0000582Upslanted palpebral fissure
Периодический (5–29%)7
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000508Ptosis
HP:0000664Synophrys
HP:0001156Brachydactyly
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0004422Biparietal narrowing
HP:0010557Overlapping fingers
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Not yet documented | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)