Epidermolysis bullosa simplex with circinate migratory erythema
ORPHA:158681DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Частый (30–79%)11
HP:0000953Hyperpigmentation of the skin
HP:0000989Pruritus
HP:0001036Parakeratosis
HP:0003341Junctional split
HP:0005585Spotty hyperpigmentation
HP:0007513Generalized hypopigmentation
HP:0007585Skin fragility with non-scarring blistering
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
HP:0031045Acral blistering
HP:0031180Erythema migrans
HP:0200037Skin vesicle
Периодический (5–29%)4
HP:0000464Abnormality of the neck
HP:0002815Abnormality of the knee
HP:0007599Generalized reticulate brown pigmentation
HP:0012221Pretibial blistering
Исключён (0%)4
HP:0000478Abnormality of the eye
HP:0000972Palmoplantar hyperkeratosis
HP:0008404Nail dystrophy
HP:0200097Oral mucosal blisters
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)