3q13 microdeletion syndrome
ORPHA:1621Malformation syndromeNot applicableAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)17
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000079Abnormality of the urinary system
HP:0000235Abnormality of the fontanelles or cranial sutures
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000286Epicanthus
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000343Long philtrum
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000463Anteverted nares
HP:0000470Short neck
HP:0000774Narrow chest
HP:0001155Abnormality of the hand
HP:0001252Hypotonia
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
HP:0001387Joint stiffness
HP:0006610Wide intermamillary distance
HP:0008736Hypoplasia of penis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 42 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)