Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type
ORPHA:163665DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)11
Частый (30–79%)9
HP:0000926Platyspondyly
HP:0002815Abnormality of the knee
HP:0002867Abnormality of the ilium
HP:0003028Abnormality of the ankles
HP:0003468Abnormal vertebral morphology
HP:0003521Disproportionate short-trunk short stature
HP:0004322Short stature
HP:0005193Restricted large joint movement
HP:0010665Bilateral coxa valga
Периодический (5–29%)2
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0002342Intellectual disability, moderate
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)