Xp22.3 microdeletion syndrome
ORPHA:1643Malformation syndromeNot applicableNeonatal
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)3
HP:0000869Secondary amenorrhea
HP:0002916Abnormality of chromosome segregation
HP:0004322Short stature
Частый (30–79%)7
HP:0000044Hypogonadotropic hypogonadism
HP:0000144Decreased fertility
HP:0000147Polycystic ovaries
HP:0000545Myopia
HP:0007759Opacification of the corneal stroma
HP:0008056Aplasia/Hypoplasia affecting the eye
HP:0008065Aplasia/Hypoplasia of the skin
Периодический (5–29%)2
HP:0000960Sacral dimple
HP:0004397Ectopic anus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)