Dermatoosteolysis, Kirghizian type
ORPHA:1657Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)19
HP:0000491Keratitis
HP:0000662Nyctalopia
HP:0000677Oligodontia
HP:0000940Abnormal diaphysis morphology
HP:0000944Abnormal metaphysis morphology
HP:0001155Abnormality of the hand
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001760Abnormal foot morphology
HP:0001810Dystrophic toenail
HP:0001945Fever
HP:0002650Scoliosis
HP:0002758Osteoarthritis
HP:0002797Osteolysis
HP:0002829Arthralgia
HP:0003019Abnormality of the wrist
HP:0008065Aplasia/Hypoplasia of the skin
HP:0008368Tarsal synostosis
HP:0008391Dystrophic fingernails
HP:0200042Skin ulcer
Частый (30–79%)1
HP:0001597Abnormality of the nail
Периодический (5–29%)1
HP:0000164Abnormality of the dentition
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)